10 aspetti esteriori che non pensavi potessero essere dovuti a mutazioni genetiche
Se solo osservassimo i visi di tutte le persone che in questo momento ci circondano, non potremmo fare altro che stupirci dell'incredibile diversità della popolazione umana. Dal punto di vista scientifico è affascinante ragionare sul fatto che l'aspetto del nostro corpo è dettato da un intricato 'gioco' di geni. È simpatico immaginare una danza, una sequenza di passi che porta ad avere determinate caratteristiche.
Ma cosa accade se viene sbagliato un passo di danza? Vengono prodotte mutazioni genetiche: per quanto questo termine ci richiami alla mente immagini non così piacevoli, talvolta il risultato è del tutto particolare. Queste sono 11 mutazioni genetiche che hanno un incredibile risultato sull'aspetto esteriore.
Gemelli misti
Può sembrare assurdo, ma le ragazze nelle foto sono sorelle gemelle. Come può essere che, non solo mostrano lineamenti e colori diversi, ma sembrano appartenere a due razze completamente diverse? Si tratta di un caso raro di gemelli misti: le famiglie multirazziali possono avere figli gemelli, ognuno con i tratti caratteristici di un genitore. Dal punto di vista biologico, però, non è un fatto così impossibile. L'aspetto diverso è da ricondursi ad una mutazione somatica, che porta i due feti a sviluppare caratteristiche differenti.
Capelli rossi
Ebbene sì, anche i capelli rossi sono attribuibili ad una mutazione genetica, che chiaramente non comporta altre conseguenze sulla salute. A subire la mutazione è il gene MC1R. Scientificamente il fatto di avere i capelli rossi si chiama rutilismo.
Albinismo
Si tratta di una condizione che non colpisce solo l'aspetto fisico, ma anche il quadro generale della salute: le persone affette da albinismo mostrano un colore dei capelli biondo chiarissimo (talvolta perfino bianco), una pelle altrettanto lattea e occhi chiari. Molto spesso l'albinismo è associato a problemi della vista, di udito estrema fotosensibilità. In Africa, gli albini non hanno per niente vita facile perché considerati portatori di malocchio: molto spesso subiscono violenze inaudite perché le parti del loro corpo si pensa siano in grado di scacciare gli spiriti negativi.
Sindrome di Waardenburg
Si tratta di una sindrome che interessa diversi geni e che provoca un quadro di alterazioni: chi ne è affetto, mostra insoliti occhi blu, ma anche piebaldismo e sordità neurosensoriale.
Vitiligine
È una malattia della pelle caratterizzata dalla comparsa di chiazze bianche sulla pelle, su cui manca totalmente la pigmentazione dovuta alla melanina. Chi ne è colpito è soggetto anche a diverse malattie autoimmuni (ipertiroidismo e alopecia areata).
Piebaldismo
Se avete mai visto una persona con un ciuffo di capelli bianco sulla fronte, avete osservato un caso di piebaldismo. Anche le altre pelurie del corpo possono essere interessate dalla decolorazione, soprattutto quella sul petto nel caso degli uomini. Solo in rari casi il piebaldismo è associato ad altre condizioni, quali ritardo mentale, sordità ed altre patologie.
Eterocromia
Si definisce eterocromia la caratteristica di avere una colorazione diversa di due parti del corpo omologhe: molto spesso, la parte del corpo interessata sono le iridi degli occhi, e si presenta un occhio azzurro (con scarsa quantità di pigmento) e uno marrone. Questa mutazione genetica è osservabile anche negli animali.
Gigantismo
Se altezza mezza bellezza, non è certo il caso del gigantismo: le persone affette mostrano altezze inusuali insieme ad uno stato di salute generalmente complicato. Insorgono molto spesso danni a livello cardiaco e circolatorio.
Nella foto, la modella brasiliana Elisany da Cruz Silva: la sua altezza ha toccato i 206 cm, a causa di un tumore alla ghiandola pituitaria (addetta alla regolazione della crescita). La ragazza è riuscita a combattere il cancro e la sua altezza si è arrestata.
Fossetta sul mento
Molti lo considerano un tratto del volto che dà personalità e carattere, ma anche la fossetta del mento ha una spiegazione relativa alle mutazioni genetiche. Le persone che la mostrano hanno subito delle complicazioni nel momento della fusione delle ossa del mento, durante lo stato embrionale. Non possiedono, infatti, il gene che regola questo processo.
Biondismo delle popolazioni indigene della Melanesia
Le popolazioni indigene della Melanesia mostrano una bizzarra colorazione di capelli, nettamente in contrasto con il colore più scuro della pelle. Gli scienziati si sono a lungo domandati sulle motivazioni dietro a questo fenomeno ed hanno trovato una probabile risposta nella genetica: queste popolazioni possiedono una versione 'diversa' di un gene responsabile della colorazione dei capelli, ovvero una mutazione. Più precisamente esse mostrano due copie di un gene mutante, presente nel 26% della popolazione.
