I gemelli identici sono davvero identici? Ecco in cosa differiscono
Le coppie di gemelli identici, che siano dello stesso genere oppure no, hanno il medesimo aspetto e le stesse caratteristiche fisiche. Tuttavia, vale lo stesso per i loro geni? Sono davvero la copia l'uno dell'altro sotto ogni punto di vista? Ecco cosa ha scoperto la scienza.
Mutazioni genetiche precoci nei gemelli: lo studio
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Alcuni gemelli sono così identici l'uno all'altro da sembrare davvero la stessa persona: se solo volessero, potrebbero intercambiarsi senza che in molti se ne accorgano. Proprio la loro incredibile somiglianza e la formazione genetica li rende da sempre di enorme interesse per la scienza, affascinata dalla loro particolare biologia condivisa. Ma andiamo all'origine del loro sviluppo: i gemelli dall'aspetto identico si formano dallo stesso ovocita, che prima di raggiungere l'utero e impiantarsi in esso, si separa in due parti diverse o più. Ognuna di queste parti può sviluppare una persona completa e a sé stante.
Nonostante questo, e nonostante i gemelli ricevano il medesimo materiale genetico dalla madre e dal madre, questo non rimane invariato fino al momento della nascita. In poche parole, quando vengono al mondo, sono sì identici nell'aspetto, ma sono geneticamente diversi. Queste mutazioni avvengono all'interno dell'utero: le cellule dei gemelli compongono filamenti di DNA indipendenti che si suddividono in cellule sempre più numerose. Una nuova ricerca ha scoperto che i genomi dei gemelli presentano in media 5,2 mutazioni diverse sin dalle primissime fasi dello sviluppo. Non solo: nel 15% circa delle coppie di gemelli, soltanto uno dei due presenta una quantità non indifferente di mutazioni genetiche. Kari Stefansson, CEO di deCODE genetics, Islanda, e autore senior dello studio ha spiegato che "può trattarsi di circa dieci-quindici mutazioni".
Malattie nei gemelli: fattori ambientali o genetici?
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Nello studio non è stato chiarito in quali aree del genoma si verificano queste mutazioni, ma sarà il prossimo obiettivo dei ricercatori. La divisione dell'ovulo fecondato, ovvero lo zigote, che genera così due embrioni distinti e separati, si verifica generalmente nel periodo che intercorre tra uno e sette giorni post fecondazione. Tuttavia, più raramente, questo può accadere dal giorno otto al giorno tredici, e in questi casi l'agglomerato di cellule sarà più sostanzioso al momento della divisione. Per questo motivo, più la separazione è precoce, più i gemelli presenteranno mutazioni diverse tra loro.
Un'altra ipotesi è che l'ovulo si sia diviso in due dopo aver accumulato diverse cellule, ma che queste non si siano suddivise equamente tra i due embrioni: uno dei due gemelli potrebbe infatti inglobare cellule con mutazioni, mentre l'altro no. Stefansson ha spiegato: "Alcune di esse sono probabilmente irrilevanti... e alcune di esse possono portare a malattie." Queste mutazioni dovranno essere tenute in considerazione durante i futuri studi sui gemelli, sostiene il ricercatore. La scienza si interroga spesso sui fattori che influenzano una data caratteristica dei gemelli, indagando se questi abbiano un'origine genetica o ambientale. Le mutazioni in questione, a questo punto, non possono essere ignorate.
Nel loro studio, gli scienziati hanno sequenziato il genoma di tre diverse generazioni che comprendono 387 coppie di gemelli identici e due gruppi da tre gemelli, insieme ai propri genitori e ai propri figli.
Gemelli identici: più diversi di quanto pensiamo
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Esaminando questi DNA, i ricercatori sono riusciti a individuare le mutazioni presenti in alcuni dei gemelli e come queste siano state poi trasmesse ai relativi figli. Quando una mutazione genetica viene trasmessa alla prole per più di una generazione, viene definita germinale: questo significa che è già presente nell'ovulo prima ancora della fecondazione e, dunque, nell'organismo del genitore. Nel momento in cui la stessa mutazione è presente anche in cellule non riproduttive, dette somatiche, esiste un'alta probabilità che si sia verificata durante la formazione iniziale dell'individuo.
Il motivo è che, durante il primo periodo che segue la fecondazione, le cellule non hanno ancora un'identità assegnata e nessuna di esse è deputata a diventare una germinale: qualsiasi cellula dell'accumulo iniziale può ereditare le mutazioni. Nel momento in cui le cellule si suddividono in germinali e somatiche, le mutazioni presenti in quest'ultime non verranno tramandate ai futuri figli. Al contrario, le mutazioni inglobate nelle cellule destinate a divenire germinali possono essere trasmesse. Il team ha poi rivolto l'attenzione verso le mutazioni presenti in entrambi i gemelli, ma distribuite in modo diverso nelle loro cellule. Ciò viene definito mosaicismo, secondo cui la mutazione genetica è avvenuta in seguito alla fecondazione dell'ovulo, ma prima che questo si dividesse. Grazie a queste indagini, il team ha concluso che i gemelli, seppur identici, non sempre condividono il medesimo DNA al 100% e che questo non deve quindi essere dato per scontato.
Ulteriori indagini ingloberanno altri fattori per comprendere più a fondo l'origine esatta di queste mutazioni genetiche, che rendono i gemelli identici più diversi di quanto pensiamo.