Il cromosoma Y maschile evolve più velocemente del previsto e potrebbe anche scomparire: lo studio
Science Photo Library - CC BY-NC
I cromosomi sono quelle strutture che contengono migliaia di geni e in cui il DNA è organizzato in forma compatta. In particolare, i cromosomi X e Y sono quelli che determinano se un individuo sarà maschio o femmina, ma possono anche fornire informazioni sull’evoluzione di una specie e sulle potenziali condizioni genetiche. Di recente alcuni ricercatori hanno compiuto un primo passo in questa direzione, dopo aver completamente decodificato i cromosomi X e Y in cinque specie di grandi scimmie. Inoltre, si sono anche accorti di qualcosa di strano: il nostro cromosoma Y si evolve più velocemente del previsto.
Uno studio sui cromosomi delle grandi scimmie per comprendere l’uomo
Di norma non è facile studiare i cromosomi X e Y, per via della presenza di sequenze ripetitive di DNA particolarmente difficili da identificare. Nuove tecnologie di sequenziamento hanno tuttavia permesso a un team di ricercatori di concentrarsi proprio su questi due cromosomi in alcune delle grandi scimmie più simili all’uomo, fra cui lo scimpanzé e il gorilla. Nello studio, pubblicato su Nature, è stato possibile indagare ulteriormente le differenze fra cromosoma X e Y, con particolare attenzione a quest’ultimo.
Tanto nelle grandi scimmie quanto negli esseri umani, il cromosoma Y contiene infatti meno geni rispetto al cromosoma X. E non si tratta dell’unica differenza: più del 90% del cromosoma X delle grandi scimmie è sostanzialmente identico a quello dell’uomo, una percentuale che si riduce in un range dal 14% al 27% per il cromosoma Y. Nelle parole di Kateryna Makova, principale autrice dello studio:
L’entità delle differenze tra i cromosomi Y di queste specie è stata molto sorprendente. Alcune di queste specie si sono discostate dalla linea umana solo 7 milioni di anni fa, il che non è molto tempo in termini di evoluzione. Ciò dimostra che i cromosomi Y si stanno evolvendo molto velocemente.
Ma perché?
Il cromosoma Y si sta evolvendo molto velocemente
National Human Genome Research Institute - Public Domain
Come abbiamo visto, la rapidità di evoluzione del cromosoma Y nei primati non è passata inosservata, e la ragione non è neanche così complessa. In effetti, questo cromosoma scambia poche informazioni genetiche con gli altri cromosomi e tende a mantenere le mutazioni. Una conseguenza di questa dinamica è il progressivo accorciamento subito dal cromosoma Y nel tempo, tendenza che secondo alcuni potrebbe portare alla sua scomparsa in futuro.
Ora, una riduzione del cromosoma Y è praticamente certa proprio come conseguenza della sua rapida evoluzione, ma parlare di scomparsa sembra esagerato, quantomeno nel breve periodo. Infatti, il cromosoma Y dispone anche di molti palindromi, ossia sequenze genetiche che permettono di compensare eventuali perdite di informazione con le copie presenti nella sequenza inversa.
Un primo passo verso la decodifica completa dei nostri cromosomi
Benché a rischio di scomparsa, quindi, il cromosoma Y continua ad evolversi rapidamente e a svolgere la funzione fondamentale nell’uomo, e non solo. La sua suscettibilità alle mutazioni potrebbe portare alla scomparsa del genere maschile, certo, ma la presenza di contrappesi come le sequenze palindrome ritarda di molto il processo.
Allo stesso tempo, siamo soltanto all’inizio di un lavoro di decodifica dei cromosomi X e Y che potrebbe rivoluzionare la comprensione del nostro patrimonio genetico. Insomma: con questo primo studio abbiamo già avuto la conferma della veloce evoluzione del cromosoma Y nelle specie di primati e nell’uomo. I prossimi passi saranno ancora più importanti, e non soltanto per il genere maschile.
